数据集概述
本数据集包含四项溶酶体贮积症（LSD）基因（GBA、HEXA、SMPD1、MCOLN1）与路易体（LB）病病理关联的遗传分析数据，基于231例脑 autopsy 样本（含LBD、AD、ADLBV及对照），同时涵盖GCase活性检测及脂质组学分析结果，共包含四个文件。
文件详解
- 基因分型数据文件
- 文件名称：brain_231sample_genotype_data_with_key.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：包含231例脑样本的GBA、HEXA、SMPD1、MCOLN1基因分型数据及样本关键信息（如病理类型、分组标识等）
- 样本映射文件
- 文件名称：brain_231sample.map
- 文件格式：MAP
- 字段映射介绍：样本ID与基因型数据的映射关系文件，用于关联样本基本信息与基因分型结果
- 样本谱系文件
- 文件名称：brain_231sample.ped
- 文件格式：PED
- 字段映射介绍：包含样本家系、个体ID、表型等谱系信息的标准遗传分析格式文件
- 协变量数据文件
- 文件名称：brain_231_sample_ageatdeath_covariate.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：231例脑样本的死亡年龄协变量数据，用于遗传关联分析中的混杂因素校正
适用场景
- 路易体病遗传机制研究: 分析GBA、SMPD1、MCOLN1等LSD基因变体与LB病理的关联
- 神经退行性疾病生物标志物开发: 基于GCase活性及脂质组学数据，探索LBD潜在生物标志物
- 溶酶体功能与神经病理关联研究: 结合基因分型与生化分析结果，研究溶酶体基因变体对脑病理的影响
- 神经疾病治疗靶点筛选: 基于基因关联及功能验证结果，筛选LBD治疗的潜在靶点
- 遗传流行病学分析: 利用231例样本的基因型与病理数据，开展LSD基因与LB病的流行病学关联分析
