数据集概述
本数据集是Martyn等人2025年发布的、用于GAME API的变体效应评估工具。核心功能是对THP-1单核细胞和Jurkat T细胞的序列进行表达预测，计算变异序列与参考序列的log2倍变化，并通过皮尔逊相关系数评估预测性能。
文件详解
数据集包含两个主要文件，具体说明如下：
- Engreitz_evaluator.sif: 该文件为容器镜像，内部包含：
- 数据处理脚本与GAME API预测器连接脚本
- 预测结果解析与性能指标计算脚本
- 所有软件依赖
- evaluator_data.zip: 压缩文件，包含以下目录及文件：
- /Jurkat目录：
- all_jurkat_sequences.tsv：包含SPDI ID、参考序列、变异序列（长度约2000bp）
- all_Jurkat.tsv：SPDI格式的332个变异体数据
- /THP1目录：
- all_THP1_sequences.tsv：包含SPDI ID、参考序列、变异序列（长度约2000bp）
- all_THP1.tsv：SPDI格式的392个变异体数据
- /SPDI_toseq目录：
- instructions.tsv：R脚本运行说明（从hg38的SPDI ID提取序列）
- conda环境配置.yaml文件
- 根目录文件：
- parse_Engreitz_data.py：数据解析脚本
- File Specification_VariantEffectsFiles.png：变异文件信息说明图
适用场景
- 基因组学模型评估：用于测试和验证基因表达预测模型在变异效应分析中的性能
- 计算生物学研究：分析THP-1和Jurkat细胞中基因变异对表达的影响
- API功能测试：验证GAME API在接收序列预测请求、处理数据及返回结果的有效性
- 生物信息学工具开发：为开发类似变异效应评估工具提供参考实现与测试数据
