数据集概述
本数据集包含25名套细胞淋巴瘤（MCL）患者诊断与复发阶段通过过滤的变异体完整列表、频繁及反复突变基因列表，以及拷贝数变异（CNV）基因列表。数据分为共享变异、新增变异、消失变异和特殊关注基因的变异与CNV变化四个子表，是研究MCL患者疾病进展分子机制的重要参考，仅含一个文件。
文件详解
- 文件名称：
Supplemental table 1.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：包含4个工作表，具体内容如下：
- 工作表1A（Shared variants）：诊断与复发样本均检测到的共享变异，含染色体（Chr）、参考等位基因（REF）、替代等位基因（ALT）、氨基酸改变（AA change）、诊断样本变异等位基因频率（DG_AF）、诊断样本测序深度（DG_Depth）、复发样本变异等位基因频率（REL_AF）、复发样本测序深度（REL_Depth）、单核苷酸变异（SNV）类型等字段。
- 工作表1B（Newly detected variants）：复发阶段新增的变异（N/D），字段与1A一致。
- 工作表1C（Newly undetected variants）：复发阶段消失的变异（N/U），字段与1A一致。
- 工作表1D（Gene lists）：特殊关注基因的变异过滤列表及CNV变化基因列表，含基因名称、变异类型、CNV状态等相关字段。
适用场景
- MCL患者疾病进展分子机制研究：分析诊断与复发阶段基因突变的动态变化，探究疾病复发的分子驱动因素。
- 淋巴瘤生物标志物筛选：识别频繁及反复突变基因，挖掘潜在的诊断、预后或治疗靶点生物标志物。
- 分子遗传学差异分析：比较诊断与复发阶段的SNV和CNV特征，揭示MCL患者的克隆进化规律。
- 个性化治疗方案制定：为MCL患者复发后的靶向治疗策略调整提供分子遗传学依据。
