数据集概述
该数据集基于Mondo疾病本体2019-09-30版本，通过筛选疾病术语、排除疾病易感性术语、识别罕见病标签及gard_rare子集等步骤，最终统计出本体中符合条件的罕见病叶节点术语数量，为回答“罕见病有多少种”的问题提供数据支持。
文件详解
- README.txt：文本格式，包含数据集分析背景、方法步骤及结果概述，解释数据统计逻辑。
- all-mondo-disease-terms.tsv：TSV格式，包含21633条Mondo疾病术语，字段包括class、class_label、synonyms、GARD、NCIT、OMIM、DOID、Orphanet、is_gard_rare、is_mondo_rare、is_rare、is_leaf等，记录疾病术语及罕见病、叶节点标识。
- unique-rare-disease-concepts-recorded-in-different-knowledge-sources.pdf：PDF格式，可能包含不同知识源中罕见病概念的记录信息。
适用场景
- 罕见病流行病学研究：统计罕见病数量及分类分布
- 疾病本体构建：完善Mondo疾病本体中罕见病术语体系
- 罕见病数据库整合：对比不同知识源（如GARD、OMIM）的罕见病记录差异
- 医疗数据标准化：为医疗系统罕见病术语统一提供参考
