数据集概述
本数据集是Ng, Poon等人于二零一七年发表的一篇关于台湾及其他国家肝癌中马兜铃酸（Aristolochic Acid, AA）突变特征存在的研究所使用和产生的大型数据集合。数据涵盖了癌症基因组的关键分析结果，旨在支持和验证研究中关于AA诱发突变特征的发现。数据集以一个ZIP压缩包形式提供，主要包括拷贝数变异、基因组区域显著扩增和缺失的结果，以及用于评估体细胞单碱基替换和小片段插入缺失假阳性率的截图证据。
文件详解
- 文件名称：
Ng-Poon-et-al-2017-large-data.zip
- 文件格式： ZIP
- 字段映射介绍： ZIP压缩包内包含以下几类核心分析输出文件：
- ASCAT分析结果: 包含拷贝数变异（Copy Number Alterations）和非整倍性（Aneuploidy）的详细信息。
- GISTIC分析结果: 包含显著扩增（Significantly Amplified）和缺失（Deleted）的基因组区域的计算结果。
- IGV截图: 用于估算体细胞单碱基替换（Somatic Single Base Substitutions）和小片段插入缺失（Small Insertions and Deletions）的假阳性率（False Discovery Rate, FDR）的集成基因组学查看器（IGV）截图。
数据来源
Accompanies a manuscript on the presence of the aristolochic acid mutational signature in liver cancers from Taiwan and other countries.
适用场景
- 癌症基因组学研究: 用于深入分析和验证肝癌中马兜铃酸相关的突变特征（Mutational Signature）。
- 肿瘤拷贝数变异分析: 研究肝癌样本的基因组拷贝数变异、非整倍性及基因组区域的显著扩增/缺失情况。
- 体细胞突变检测与质量控制: 利用IGV截图评估和改进体细胞单碱基替换和小片段插入缺失的检测准确性。
- 环境致癌物与癌症关联研究: 探索特定环境暴露因素（如马兜铃酸）在癌症发生中的基因组学机制。
