数据集概述
本数据集为“基于非靶向蛋白质组学的遗传疾病新生儿筛查平台”研究的补充表格，包含两份Excel文件。Table S1记录研究中DBS样本鉴定出的蛋白质列表（假发现率<1%），Table S2列出所有健康新生儿样本中鉴定出且收录于OMIM数据库的蛋白质，是新生儿遗传疾病筛查研究的关键参考数据。
文件详解
- Table S1 (List of proteins identified in DBS samples analyzed in the study).xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：包含研究中DBS样本鉴定出的蛋白质列表，蛋白质按展示颜色区分类型（黑色为独特肽段鉴定的蛋白质、蓝色为分组主蛋白质、灰色为分组蛋白质），定量值“0”表示蛋白质被检测到但未达定量水平，所有蛋白质的肽段和蛋白质假发现率均<1%。
- Table S2 (Proteins identified in DBS samples that are listed in OMIM).xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：包含所有健康新生儿样本中鉴定出且收录于OMIM数据库的蛋白质列表，涉及的遗传模式包括常染色体显性（AD）、常染色体隐性（AR）、常染色体隐性功能缺失（ARLOF）、X连锁（XL）及IUIS2022分类的人类先天性免疫缺陷。
数据来源
论文“A Non-targeted Proteomics Newborn Screening Platform for Genetic Disorders”
适用场景
- 新生儿遗传疾病筛查研究：分析DBS样本中蛋白质的鉴定情况，为非靶向蛋白质组学筛查平台的开发提供数据支持。
- 蛋白质组学标志物筛选：挖掘与遗传疾病相关的蛋白质标志物，优化新生儿筛查的特异性和敏感性。
- 遗传疾病分子机制研究：结合OMIM数据库信息，探索蛋白质与遗传疾病（如AD、AR、XL等类型）的关联机制。
- 临床诊断工具开发：基于DBS样本的蛋白质鉴定数据，辅助构建新生儿遗传疾病的临床筛查模型。
