PCNT点突变与家族性颅内动脉瘤数据集

数据集概述

该数据集围绕PCNT基因点突变与家族性颅内动脉瘤（IA）及蛛网膜下腔出血（SAH）的关联展开，包含通过全外显子测序和Sanger测序发现的PCNT基因变异数据及相关研究结论，为脑血管疾病候选基因研究提供支持。

文件详解

• 文件名称：Resub - PCNT point mutations and familial intracranial aneurysms - Suppl_Neurology.pdf
• 文件格式：PDF（.pdf）
• 文件内容：该文档为研究补充材料，包含PCNT基因exon 38在家族性及散发性IA/SAH患者中的变异检测结果，涉及基因变异位点、临床表型关联等研究数据。

适用场景

• 脑血管疾病遗传机制研究：分析PCNT基因变异与颅内动脉瘤的关联性
• 神经遗传学研究：探索PCNT基因在微管组织及血管发育中的作用
• 遗传性疾病候选基因筛选：基于家族性病例数据挖掘致病基因
• 临床分子诊断参考：为颅内动脉瘤患者的基因检测提供靶点依据