数据集概述
本数据集为家族性额颞叶变性（FTLD）疾病进展预测研究的补充材料，核心验证血浆神经丝轻链（NfL）浓度对无症状突变携带者疾病进展风险的预测价值。研究覆盖原始队列（277例）与验证队列（297例），通过临床分期工具分类受试者，分析NfL与疾病进展的关联，数据集包含1份补充材料文件。
文件详解
- 文件名称：Rojas_et_al_2019_Supplementary_material_v3.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：作为研究补充材料，包含支持研究结论的详细数据，可能涉及血浆NfL浓度检测数据、受试者临床分期信息（无症状、前驱期、完全表型）、基因型分类（C9orf72/GRN/MAPT突变携带者与非携带者）、纵向临床评分数据（CDR®+NACC-FTLD量表得分）、神经心理学功能评估结果及影像学萎缩数据等。
数据来源
论文“Plasma neurofilament light for prediction of disease progression in familial frontotemporal lobar degeneration”
适用场景
- 神经退行性疾病早期诊断研究：分析血浆NfL作为家族性FTLD无症状突变携带者疾病进展风险生物标志物的有效性。
- 临床试验受试者筛选：基于NfL浓度阈值识别高进展风险个体，辅助预防临床试验的受试者招募。
- 基因型与疾病进展关联分析：探究不同FTLD致病突变（C9orf72/GRN/MAPT）与血浆NfL水平及疾病进展的关系。
- 神经生物标志物临床应用研究：验证血浆NfL在区分无症状、前驱期及症状期FTLD患者中的诊断效能。
