数据集概述
本数据集包含PRISM模型对英国生物银行（UK Biobank）70种可遗传性状的遗传变异效应预测结果，标注了变异-性状关联的直接效应、垂直多效性或混杂多效性类型。数据记录每个变异-性状效应的基因组坐标、P值、多效性分类及原始GWAS统计量，支持遗传关联机制研究。
文件详解
- AllSigVariants.csv
- 文件格式：CSV
- 字段映射介绍：包含variant_hg19（hg19基因组变异坐标）、rsid（变异rs编号）、Pval_PRISM（PRISM计算的P值）、FullPleio（详细多效性类型）、SynthPleio（多效性类型摘要）、Pval_GWASUKBB（UKBB GWAS原始P值）、Trait_UKBB（UKBB性状编码）、TraitName_UKBB（UKBB性状名称）字段。
- UKBiobank_Traits_Description.csv
- 文件格式：CSV
- 字段映射介绍：包含Category（性状类别）、Trait Code in UK Biobank（UKBB性状编码）、Description of the trait in UK Biobank（性状描述）、Trait name（性状名称）、Sample size（样本量）字段。
- LHCMR_Results.zip
- 文件格式：ZIP（压缩包）
- 内容说明：包含LHC-MR分析结果数据（v3版本新增）。
- eGenes_enrichment.zip
- 文件格式：ZIP（压缩包）
- 内容说明：包含eGenes富集分析相关数据。
数据来源
UK Biobank；PRISM项目（参考论文https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.06.01.24308193及GitHub仓库https://github.com/martintnr/PRISM）
适用场景
- 遗传关联机制研究：分析变异-性状关联的直接效应与多效性类型，解析复杂疾病遗传机制。
- 可遗传性状遗传基础分析：基于UK Biobank 70种性状数据，探究遗传变异对表型的影响模式。
- 多效性分类验证：验证PRISM模型对垂直多效性、混杂多效性的预测准确性，优化多效性识别算法。
- 遗传流行病学研究：结合原始GWAS统计量，评估变异-性状关联的潜在临床应用价值。
- 生物信息学方法开发：利用标注数据训练或验证新的遗传变异-性状关联预测模型。
