数据集概述
本数据集用于Bardet-Biedl综合征基因型与表型关系的元分析，包含纳入研究的文献信息和患者个体数据。患者数据结合了多个研究中重复报告的患者信息，统一整理为结构化格式，为分析该遗传性疾病的基因变异与临床表型关联提供基础数据。
文件详解
- 文件名称：EV table 1 literature.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：描述纳入元分析的研究文献信息
- 文件名称：EV table 2 dataset.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：包含患者个体数据，主要字段有source（研究来源）、FamilyID（家族ID）、source case n.（患者在研究内ID）、gene（BBSome相关突变基因）、nucleotide change（核苷酸突变）、protein change（蛋白质突变）、type of mut allele（突变类型）、mut/mut（等位基因突变组合）、additional mutations（其他BBSome基因变异）、sex（性别）、age group（年龄组）、age（年龄）、RD/OBE/PD等表型指标（视网膜 dystrophy等表型有无）、ethnicity（种族）、ethinc group（种族分组）、note（备注）
适用场景
- Bardet-Biedl综合征基因型表型关联研究: 分析特定基因变异与临床表型（如视网膜病变、肥胖等）的相关性
- 遗传性疾病临床特征分析: 探索该综合征患者的人口统计学特征、表型分布规律
- 医学元分析方法验证: 作为元分析研究的案例数据，验证多源患者数据整合与分析方法
- 遗传咨询参考数据: 为Bardet-Biedl综合征患者的遗传咨询提供基因型表型关联的基础数据支持
