数据集概述
本数据集为关于两个携带新型复合杂合SBP2基因突变家庭的临床与分子分析数据。SBP2是硒蛋白合成的关键因子，其缺陷会导致甲状腺功能异常。数据集记录了两个先证者的临床特征、基因测序结果及体外翻译实验数据，补充了SBP2基因突变相关的罕见遗传病研究。
文件详解
- 文件名称：Supplemental_Two_families_SBP2_revised.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：包含两个家庭的临床病例描述（生长发育迟缓、甲状腺功能指标异常等）、SBP2基因测序结果（新型复合杂合突变位点：E679D、R197、K682Tfs2、Q782*）、体外翻译实验数据（突变蛋白异构体表达情况）及血清谷胱甘肽过氧化物酶活性检测结果等内容。
适用场景
- 医学遗传学研究: 分析SBP2基因突变的类型、功能影响及遗传模式。
- 临床诊断参考: 辅助识别SBP2缺陷导致的甲状腺功能异常及生长发育迟缓病例。
- 分子生物学实验验证: 研究突变SBP2蛋白的体外表达及功能变化。
- 罕见病机制研究: 探索SBP2缺陷与硒蛋白缺乏相关疾病的病理机制。
