数据集概述
本数据集围绕双等位基因PADI6移码变异与植入前胚胎致死的关联展开，包含临床诊断为PREMBL患者的基因检测及功能验证数据，涉及PADI6基因变异的结构分析、蛋白功能验证等实验结果，为研究该变异的致病机制提供支持。
文件详解
该数据集包含一个目录下的二十三个文件，具体说明如下：
- 主要文件类型及示例：
- 基因序列文件（.ab1格式，共十二个）：如ZCX-P6-e16-K-PADI6-e16-Rk_H06.ab1、ZYJ-P6-e7-K-PADI6-e7-Rk_C06.ab1，可能为基因测序原始数据
- 文档文件（.pdf格式，共八个）：如ZCH.pdf、Human_PADI6.pdf，可能包含研究报告、实验说明或结果文档
- 蛋白结构文件（.pdb格式，共一个）：PADI6-.pdb，可能为PADI6蛋白的三维结构数据
- 图像文件（.jpg格式，共一个）：PADI6-WB.jpg，可能为Western blotting实验结果图片
- 其他文件（.cychp格式，共一个）：cy750K.cychp，具体内容未明确
适用场景
- 医学遗传学研究：分析PADI6基因变异与植入前胚胎致死的分子机制
- 生殖医学研究：探究胚胎发育异常的遗传因素及致病路径
- 蛋白质结构功能研究：解析PADI6移码变异对蛋白结构和功能的影响
- 临床诊断应用：为PREMBL相关疾病的基因诊断提供参考数据
