数据集概述
本数据集为SPG7基因相关痉挛性截瘫患者队列研究数据，包含241例跨欧洲多中心患者的临床及遗传信息，分析基因型与表型关联，重点探讨截瘫蛋白缺失对痉挛而非共济失调的驱动作用，辅助理解疾病特征与进展规律。
文件详解
- 文件名称：Coarelli_Table 4.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：包含SPG7患者队列的临床与遗传关联数据，可能涉及患者发病年龄、症状类型（痉挛、共济失调）、疾病持续时间相关临床表现、基因型（功能缺失变异、错义变异等）及对应表型特征等字段信息。
数据来源
论文“Loss of paraplegin drives spasticity rather than ataxia in a cohort of 241 patients with SPG7”
适用场景
- 神经遗传病基因型表型关联研究: 分析SPG7不同基因型（如功能缺失变异、错义变异）与临床表型（痉挛、共济失调等）的对应关系。
- SPG7疾病特征分析: 探究患者发病年龄、症状类型及疾病进展规律。
- 神经疾病临床指标研究: 基于队列数据研究疾病持续时间与临床表现（小脑构音障碍、深感觉丧失等）的关联。
- 罕见神经疾病机制研究: 辅助理解截瘫蛋白缺失在SPG7疾病中的作用机制。
