数据集概述
本数据集围绕STX1B基因相关癫痫疾病展开研究，通过二代测序识别新变异体，结合临床数据与脑电图分析，建立基因型-表型关联。涵盖15种新变异体及49例患者的4类表型分组，为癫痫疾病的遗传与临床谱研究提供支持，包含2个补充文件。
文件详解
- 文件名称：Supplements_STX1B_Wolking_Revision.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：研究补充文档，推测包含STX1B基因变异体详情、患者临床数据整理、基因型-表型关联分析结果等研究补充内容。
- 文件名称：Supplement_Figures.pptx
- 文件格式：PPTX
- 字段映射介绍：补充图表文件，推测包含研究相关的可视化图表，如变异体分布、表型分组特征、脑电图分析图等辅助说明材料。
适用场景
- 癫痫疾病基因型-表型关联研究: 分析STX1B基因变异与不同癫痫表型（良性病程、难治性发作等）的对应关系。
- 癫痫疾病遗传谱扩展研究: 基于15种新变异体数据，完善STX1B相关癫痫的遗传变异类型覆盖。
- 癫痫临床分类研究: 支持ILAE分类框架下癫痫疾病临床谱的多样性分析。
- 神经疾病精准医疗研究: 为STX1B相关癫痫的诊断与治疗方案优化提供基因层面参考。
