数据集概述
该数据集是论文《Small intestinal neuroendocrine tumors lack early genomic drivers, acquire DNA repair defects and harbor hallmarks of low REST expression》的支持数据，包含小肠神经内分泌肿瘤的基因组变异（SNV、INDEL、SV、CNV）及转录组特征计数数据，为研究肿瘤基因组特征提供支持。
文件详解
该数据集包含一个压缩文件，具体说明如下：
- 文件名称: siNET_study_data.zip
- 文件格式: ZIP (.zip)
- 压缩包内文件分类:
- 单核苷酸变异（SNVs）: 由ODCF mpileup流程生成
- 插入缺失（INDELs）: 由ODCF platypus流程生成
- 结构变异（SVs）: 使用SOPHIA工具识别
- 拷贝数变异（CNVs）: 使用ACEseq工具识别
- RNAseq特征计数: 由STAR + SubRead流程生成
- 元数据文件: 包含两个文件，说明论文中使用的命名规范
适用场景
- 肿瘤基因组学研究: 分析小肠神经内分泌肿瘤的早期驱动基因缺失机制
- DNA修复缺陷研究: 探究肿瘤DNA修复缺陷的获得性特征
- 转录组学分析: 研究低REST表达与肿瘤特征的关联
- 生物信息学方法验证: 评估不同变异检测工具（如SOPHIA、ACEseq）在神经内分泌肿瘤中的应用效果
