数据集概述
该数据集包含通过Shannon pipeline和Veridical计算的源数据，涉及已验证的天然与隐秘mRNA剪接突变，数据在ValidSpliceMut网站展示，提供突变相关的修正说明、移除变体及核心数据文件。
文件详解
- 文件名称：Description-of-Corrections-to-ValidSpliceMut.pdf
- 文件格式：PDF
- 内容：关于ValidSpliceMut数据修正的说明文档
- 文件名称：Variants-Removed-From-ValidSpliceMut_v3.txt
- 文件格式：TXT
- 字段示例：Database ID、Mutation、Splice Site、Coordinate、Ri initial、Ri final、Splice Type、Gene、Site Type、Tumour Type、BAM Files Found、Patient BAM、Junct:CrypticReads、Junct:CrypticP、Junct:AntiCryptReads等
- 文件名称：ValidSpliceMut_TabDelimited_v4.txt
- 文件格式：TXT
- 内容：以制表符分隔的ValidSpliceMut核心数据集
数据来源
ValidSpliceMut网站（https://validsplicemut.cytognomix.com/）
适用场景
- 分子生物学研究：分析mRNA剪接突变的类型与特征
- 医学遗传学研究：探究剪接突变与肿瘤等疾病的关联
- 生物信息学分析：验证剪接突变检测工具的准确性
- 临床诊断参考：为mRNA剪接相关疾病的诊断提供数据支持
