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黑猩猩亚种Pan_troglodytes的基因组纯化及正向选择推断数据_Archive_VCF_Dryad
2025年12月30日 30 7 3
数据集概述 本数据集基于外显子捕获技术，研究三种现存黑猩猩亚种（中部、东部、西部）的全基因组核苷酸多样性，包含SNVs和indels变异位点信息，以及选择压力相关分析结果，可用于探究黑猩猩亚种的遗传多样性、种群历史及选择作用差异。 文件详解 README文件 文件名称：README_for_Archive_VCF_Dryad.rtf 文件格式：RTF...
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原发性卵巢功能不全与生长迟缓及毛母质瘤合并MCM8突变表型数据集
2025年12月23日 30 109 10
数据集概述 本数据集围绕一个土耳其近亲家庭的家族性原发性卵巢功能不全（POI）展开研究，通过外显子测序和染色体断裂分析，发现MCM8基因的新型无义突变，关联POI、生长迟缓和毛母质瘤的新型表型，为相关疾病机制研究提供数据支持。 文件详解 文件名称: Heddar_et_al_JCEM_2020_Supplemental_Appendix.pdf...
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急性髓系白血病功能精准医学肿瘤委员会数据集
2025年12月20日 30 28 23
数据集概述 本数据集是支持《Implementing a Functional Precision Medicine Tumor Board for Acute Myeloid...
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肌萎缩侧索硬化症TP73基因变异致病性研究数据集
2025年12月14日 30 37 1
数据集概述 该数据集围绕肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关TP73基因变异的致病性研究展开，包含通过外显子测序、体外细胞实验及斑马鱼体内实验验证的研究数据，为探索TP73基因在ALS发病机制中的作用提供支持。 文件详解 文件名称及内容： README_KR.txt：文档文件，包含补充说明信息...
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OVCS全外显子测序文件数据集
2025年11月27日 30 198 58
数据集概述 该数据集包含原发性、脾脏、右上腹、肝脏和阴道残端肿瘤的全外显子测序数据，提供了肿瘤样本的测序信息，可支持肿瘤基因组相关研究。 文件详解 核心文件： OVCS_Whole_Exome_Sequencing_files/OVCS_WES_Human.tsv：TSV格式文件，为NCBI...
