数据集概述
该数据集围绕肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关TP73基因变异的致病性研究展开，包含通过外显子测序、体外细胞实验及斑马鱼体内实验验证的研究数据，为探索TP73基因在ALS发病机制中的作用提供支持。
文件详解
- 文件名称及内容：
- README_KR.txt：文档文件，包含补充说明信息
- KRsupptable1.pdf：PDF文件，补充表1，展示犹他大学及ALSdb队列中TP73变异致病性的额外预测因子
- KRsuppfig1.pdf：PDF文件，补充图1，呈现VAAST/Phevor分析识别的ALS患者中受有害变异影响的基因
- KRsuppfig2.pdf：PDF文件，补充图2，展示多物种ΔN-p73α蛋白序列比对结果
- KRsuppfig3.pdf：PDF文件，补充图3，呈现ΔN-p73α蛋白的3D建模结果
- KRsuppfig4.pdf：PDF文件，补充图4，说明TP73的ALS变异导致p73功能异常的相关实验结果
- KRsuppfig5.pdf：PDF文件，补充图5（未提供具体内容描述）
适用场景
- 神经退行性疾病研究：分析TP73基因变异与ALS发病风险的关联
- 分子生物学机制研究：探究p73蛋白功能异常在ALS病理中的作用
- 基因变异致病性分析：验证罕见基因变异的疾病相关性
- 神经发育与凋亡研究：研究TP73对运动神经元发育及细胞凋亡的调控机制
