数据集概述
本数据集为FMR1基因Iso-Seq测序的最终文件，包含49种FMR1基因剪接异构体的序列、表达量、开放阅读框比对等信息。数据来自对脆性X前突变携带者的研究，旨在分析FMR1基因剪接变异的表达模式及其与脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）等疾病的关联。
文件详解
- FMR1.49_isoforms.ORF_alignment.txt
- 文件格式：TXT
- 字段映射介绍：包含CLUSTAL O(1.2.3)多序列比对结果，记录不同FMR1剪接异构体的开放阅读框（ORF）序列比对信息
- FMR1.49_isoforms.count_raw_n_normalized.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：包含49种FMR1剪接异构体的原始表达量和标准化表达量数据
- FMR1.49_isoforms.fasta
- 文件格式：FASTA
- 字段映射介绍：包含49种FMR1剪接异构体的核苷酸序列信息
- FMR1.49_isoforms.gff
- 文件格式：GFF
- 字段映射介绍：包含49种FMR1剪接异构体的基因结构注释信息，如外显子、内含子位置等
- FMR1.49_isoforms.pep
- 文件格式：PEP
- 字段映射介绍：包含49种FMR1剪接异构体对应的蛋白质序列信息
数据来源
论文“Altered expression of the FMR1 splicing variants landscape in premutation carriers”
适用场景
- 基因剪接变异研究：分析FMR1基因的可变剪接模式及异构体多样性
- 神经退行性疾病机制研究：探究FMR1剪接异构体表达变化与FXTAS等脆性X相关疾病的关联
- 基因表达调控分析：研究FMR1基因剪接异构体的表达量变化及其调控机制
- 蛋白质功能预测：通过FMR1剪接异构体的蛋白质序列预测其潜在功能及对细胞的影响
- 疾病生物标志物筛选：探索特定FMR1剪接异构体作为FXTAS等疾病诊断或预后生物标志物的可能性
