数据集概述
本数据集为HLA区域单倍型分析相关研究的补充表格，包含FinnGen数据库中2459种疾病的关联分析信息，涉及疾病分类、GWAS富集分析、SNP与单倍型关联结果、UK Biobank验证数据等核心内容，支持HLA区域多效性疾病关联的深入研究。
文件详解
- 补充表格文件（共8个核心表格）
- 文件名称：Supplementary Table 1-Supplementary Table 8
- 文件格式：XLSX（7个）、TSV（1个）
- 字段映射介绍：
- Table 1：FinnGen疾病基础信息（名称、ICD编码、病例数、HLA关联位点数量等）
- Table 2：疾病组HLA区域GWAS富集分析结果（富集度、疾病数、位点均值等）
- Table 3：HLA区域SNP条件分析关联结果（SNP位置、等位基因、效应值、最近基因等）
- Table 4：单倍型组统计与分配信息（单倍型剂量、分组、SNP位点分型）
- Table 5：单倍型组关联分析结果（Z值、区块信息、是否绘图标记）
- Table 6：等位基因关联分析结果（联合建模与单独分析两种方式）
- Table 7：UK Biobank单倍型关联验证结果（疾病代码、Z值、病例数等）
- Table 8：UK Biobank单倍型映射关联结果（FinnGen与UKBB结果对比）
- 文本统计文件
- 文件名称：diseaseburdenstats.txt、regdatafulllongb2705neg.txt
- 文件格式：TXT
- 字段映射介绍：包含单倍型组负担统计（区块、分组、总样本数、比例变化等）及回归分析数据
适用场景
- 医学遗传学研究: 分析HLA区域单倍型与多效性疾病的关联机制
- 疾病分类研究: 基于FinnGen疾病分类体系探索疾病聚类规律
- GWAS富集分析: 验证HLA区域在不同疾病组中的遗传信号富集程度
- 跨人群验证研究: 利用UK Biobank数据对比不同人群的HLA关联结果
- 单倍型功能分析: 研究HLA区域单倍型组的病理生理意义与器官特异性
