数据集概述
本数据集为iRBD（孤立性快速眼动睡眠行为障碍）与PD（帕金森病）相关基因关联研究的补充数据，包含1039名iRBD患者和1852名对照者的基因测序分析结果，重点探究BST1和LAMP3基因罕见变异与iRBD的关联，共涉及7个补充表格文件。
文件详解
- 文件名称：Table_e-1._Details_on_age_and_sex_of_samples.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：样本的年龄和性别详细信息
- 文件名称：Table_e-2._MIPs_used_for_each_gene.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：每个基因使用的分子倒置探针（MIPs）信息
- 文件名称：Table_e-3._Average_coverage_of_genes.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：各基因的平均测序覆盖度数据
- 文件名称：Table_e-4._All_variants_included_in_SKAT-O_and_SKAT_analyses.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：SKAT-O和SKAT分析中纳入的所有变异信息
- 文件名称：Table_e-5._All_common_variants_detected_at_15x.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：15倍覆盖度下检测到的所有常见变异信息
- 文件名称：Table_e-6._Burden_and_SKAT-O_results_without_BST1_and_LAMP3_association-driving_variants.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：排除BST1和LAMP3关联驱动变异后的负担测试和SKAT-O结果
- 文件名称：Table_e-7.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：未明确说明具体内容，为补充表格之一
适用场景
- 神经疾病基因关联研究: 分析BST1和LAMP3基因变异与iRBD的关联机制
- 睡眠障碍分子机制研究: 探究iRBD的遗传风险因素及潜在治疗靶点
- 帕金森病前驱症状研究: 验证PD相关基因在iRBD中的作用
- 医学遗传学数据分析: 用于罕见变异负担测试和常见变异关联分析的方法学参考
