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SAIGE_QTL_Based_单细胞QTL分析结果数据
2026年1月30日 30 109 43
数据集概述 本数据集包含与论文“Efficient statistical method for single-cell QTL analysis”相关的数据对象，涉及SAIGE-QTL方法的应用结果，包括全基因组eQTL定位中p值小于5E-6的遗传变异结果、罕见/低频变异的集合检验结果，以及q值小于0.05的顺式eQTL结果，共5个文件。 文件详解...
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CHH_Patients_GnRH缺乏型先天性性腺功能减退症基因变异研究数据
2026年1月20日 30 129 23
数据集概述 本数据集记录了针对7名塞浦路斯GnRH缺乏型先天性性腺功能减退症（CHH）患者的基因研究结果，包含ANOS1、RNF216、WDR11、FGFR1、CHD7、POLR3A等基因的新型及罕见致病性变异，涉及X连锁、常染色体显性/隐性遗传模式，还发现部分患者存在多基因变异，为CHH的遗传机制研究提供数据支持。 文件详解...
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iRBD_PD_GWAS_Based_BST1和LAMP3基因关联研究补充数据
2026年1月20日 30 155 21
数据集概述 本数据集为iRBD（孤立性快速眼动睡眠行为障碍）与PD（帕金森病）相关基因关联研究的补充数据，包含1039名iRBD患者和1852名对照者的基因测序分析结果，重点探究BST1和LAMP3基因罕见变异与iRBD的关联，共涉及7个补充表格文件。 文件详解...
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UK_Biobank_Source_罕见变异对极端及意外表型影响_补充表格数据
2026年1月19日 30 72 1
数据集概述 本数据集为论文“The impact of rare variation on extreme and unexpected phenotypes in the UK Biobank”的补充表格，包含第三章至第四章的相关数据。内容覆盖极端表型、表型错位及肥胖相关的遗传学研究补充信息，总计3个文件，为研究罕见变异与人类表型的关联提供支持。...
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IFN_Based_新冠重症与轻症人群I型干扰素基因编码变异基因型数据2020
2026年1月19日 30 56 9
数据集概述 本数据集记录了659名新冠重症患者与534名轻症/无症状感染者中，13个I型干扰素（IFN）基因编码变异的基因型计数。数据关联TLR3和IRF7依赖的I型干扰素免疫通路与新冠重症的关系，支持先天性免疫缺陷与新冠重症的研究，包含2个文件。 文件详解 README.txt 文件格式：TXT...
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PMID31421134_Keap1_Nrf2通路遗传变异与甲状腺球蛋白研究数据
2026年1月19日 30 74 66
数据集概述 本数据集与论文PMID:31421134相关，聚焦Keap1/Nrf2抗氧化反应通路中的罕见和常见遗传变异，分别对甲状腺球蛋白基因表达及循环水平的影响。数据集包含主论文图2所用的相对荧光素酶单位数据，总计2个文件，文件内容与实验数据及说明相关。 文件详解 说明文件： 文件名称：read me.txt 文件格式：TXT...
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Dryad_Assessing_GxE_interactions_基因环境交互作用评估数据
2026年1月12日 30 140 54
数据集概述 本数据集包含用于评估常见和罕见变异与二元性状的基因-环境（GxE）交互作用的相关数据，采用基因性状相似性回归方法。数据旨在解决复杂性状关联研究中GxE交互作用检测的挑战，如样本量需求大、主效应模型误设敏感性等问题，适用于研究罕见变异与二元表型的交互效应。 文件详解 文件名称：sascode_4_Dryad.zip 文件格式：ZIP...
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人类pre_TCRα缺陷免疫病理图谱数据集
2025年12月12日 30 206 5
数据集概述 该数据集聚焦人类pre-TCRα缺陷的免疫病理特征，涵盖罕见与常见PTCRA基因变异相关的免疫表型数据，包括T细胞亚群计数、TCRα谱系特征及临床表型关联，为研究pre-TCRα在T细胞发育中的作用提供基础数据。 文件详解 README.md：Markdown格式的说明文档，介绍数据集背景、研究内容及文件组成，含Western...
