数据集概述
本数据集为意大利Joubert综合征（JS）的年龄、性别患病率估计及患者队列分子特征研究数据，包含284名确诊JS患者的流行病学统计与部分患者的基因测序结果，可支持JS疾病流行特征及遗传机制的分析。
文件详解
- 文件名称：table e-1.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：未提供预览，推测包含JS患者基本人口学特征（年龄、性别、居住地等）及确诊信息相关数据
- 文件名称：table e-2.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：未提供预览，推测包含JS患病率统计数据（总体、分性别、分年龄段患病率及95%置信区间等）
- 文件名称：table e-3.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：未提供预览，推测包含患者基因测序结果（NGS检测阳性率、突变类型等）及诊断年龄与实际年龄相关性分析数据
数据来源
论文“Age and sex prevalence estimate of Joubert Syndrome in Italy”
适用场景
- 遗传病流行病学研究: 分析意大利JS综合征的总体、分性别及儿童群体患病率特征
- 遗传病分子机制研究: 基于NGS测序结果探究JS综合征的遗传病因分布
- 临床诊断优化: 分析JS患者诊断年龄与实际年龄的相关性，为早期诊断策略制定提供参考
- 罕见病公共卫生政策制定: 为意大利JS综合征的医疗资源配置、筛查项目设计提供数据支持
