JCEM_Supplementary_data_SGA儿童矮小症DNA甲基化与基因组研究辅助数据

数据集概述

本数据集为20例小于胎龄儿（SGA）矮小症儿童的DNA甲基化谱与基因组分析数据，包含外显子测序、SNP芯片及全基因组甲基化分析结果，旨在探究常规诊断未明确病因的SGA儿童生长障碍的（表观）遗传机制，并对比其生长激素治疗反应。

文件详解

• README.txt
• 文件格式：TXT
• 字段映射介绍：包含数据集标题、DOI链接、主要研究者信息（姓名、机构、地址、邮箱）、数据生成时间等元数据
• Supplementary_data_JCEM_Dryad.docx
• 文件格式：DOCX
• 字段映射介绍：包含研究相关的补充数据，可能涉及患者临床信息、基因变异位点、甲基化谱特征、生长激素治疗反应对比数据等内容

数据来源

BELGROW数据库、KIGS数据库

适用场景

• 儿科内分泌研究：分析SGA儿童矮小症的（表观）遗传病因及生长激素治疗反应关联
• 表观遗传学研究：探究NSD1微重复相关甲基化特征与Sotos综合征的反向关联机制
• 基因组学应用：利用外显子测序和SNP芯片数据识别致病性变异与CNV
• 临床诊疗参考：为SGA矮小症儿童的精准诊断及治疗方案优化提供数据支持