基因突变与疾病关联分析数据集GeneMutationandDiseaseAssociationDataset-orkatz2
数据来源：互联网公开数据
标签：基因突变, 疾病关联, 基因组学, 蛋白质结构, 基因注释, 变异分析, 生物信息学, 机器学习
数据概述：
该数据集包含来自多个公开数据库的基因突变相关数据，旨在为基因突变与疾病关联的研究提供支持。主要特征如下：
时间跨度：数据未明确标注具体时间，可视为对现有基因组学知识的整合。
地理范围：数据主要基于全球范围内的研究和数据库，涵盖人类基因组信息。
数据维度：数据集包含多个CSV文件，核心数据项包括：基因名称、突变信息、预测值、疾病表型、基因注释信息、突变位点等。
数据格式：提供CSV格式数据，包括AlphaMissense预测结果、COSMIC突变普查数据、HGNC基因命名信息以及转录组相关数据。文件包括AlphaMissense.minisubset.csv、Cosmic_MutantCensus_v100_GRCh37.csv、TS.csv、hgnc_complete_set.csv。
来源信息：数据来源于AlphaMissense数据库、COSMIC数据库（癌症基因组学数据库）、HGNC数据库以及其他公开的基因组学资源，数据已进行整理和标准化。
该数据集适合用于基因突变与疾病关联研究、蛋白质结构预测、基因功能分析和变异分析等生物信息学研究。
数据用途概述：
该数据集具有广泛的应用潜力，特别适用于以下场景：
研究与分析：适用于基因组学、生物信息学、肿瘤学等领域的学术研究，例如基因突变对蛋白质结构和功能的影响分析、疾病相关基因的识别、个性化医疗方案的制定等。
行业应用：可以为生物制药公司、基因检测公司等提供数据支持，用于药物靶点发现、诊断试剂开发、疾病风险评估等。
决策支持：支持临床医生进行基因检测结果解读，辅助疾病诊断和治疗方案选择。
教育和培训：作为生物信息学、基因组学等相关课程的教学素材，帮助学生和研究人员了解基因突变分析方法和数据库应用。
此数据集特别适合用于探索基因突变与疾病表型之间的关联，预测突变对蛋白质功能的影响，以及构建疾病预测模型，从而推动精准医学的发展。
