数据集概述
该数据集包含TAILVAR评分开发的相关文件，TAILVAR评分用于评估终止密码子（TAA、TGA、TAG）处终止缺失变体的功能影响。TAILVAR基于随机森林模型预测终止缺失变体的致病性，整合多种预测评分、转录本特征和蛋白质上下文信息，输出0-1的致病性概率评分。
文件详解
- TAILVAR_score_1bp_all.hg38.vcf.gz：VCF压缩文件，可能包含基于hg38基因组版本的1bp终止缺失变体TAILVAR评分数据
- TAILVAR_score_1bp_all.hg38.vcf.gz.tbi：TBI索引文件，为对应VCF.gz文件提供索引，支持快速数据检索
- TAILVAR_dataset_v1.1.0.zip：ZIP压缩包，可能包含TAILVAR模型开发所用的数据集版本1.1.0
适用场景
- 基因组学研究：分析终止密码子处终止缺失变体的功能影响与致病性
- 生物信息学模型验证：验证TAILVAR模型在预测终止缺失变体致病性中的性能
- 变异解读应用：辅助临床或科研中对终止缺失变异的致病性评估
- 转录组与蛋白质组关联分析：探究转录本特征、蛋白质上下文与变异致病性的关系
