数据集概述
该数据集围绕早发性可变进展性神经退行性病变展开，针对3个近亲家庭的11名患者，从临床和分子层面分析由双等位基因SQSTM1突变导致的疾病特征，包括小脑综合征、共济失调等症状，以及相关基因功能和自噬机制的研究数据。
文件详解
- 文件名称: README_for_video_NEUROLOGY ID# 2018_879940.docx
- 文件格式: DOCX
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- 文件名称: Supplemental Data_Neurology #2018-879940.pdf
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- 内容说明: 补充数据文档，可能包含研究的详细方法、实验结果、图表等补充信息
- 文件名称: video_NEUROLOGY ID# 2018_879940.mp4
- 文件格式: MP4
- 内容说明: 视频文件，可能为患者临床症状展示、实验过程记录等视觉资料
适用场景
- 神经退行性疾病研究: 分析早发性神经退行性病变的临床特征与分子机制
- 遗传学研究: 探究SQSTM1基因突变与疾病表型的关联
- 自噬机制研究: 研究SQSTM1功能缺陷对自噬过程的影响
- 临床医学应用: 辅助罕见神经疾病的临床诊断与治疗方案制定
- 动物模型研究: 参考斑马鱼模型中小脑结构异常的研究方法与结果
