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埃及血吸虫_尿液样本_磁珠破碎法PCR检测优化数据
2026年1月31日 30 52 49
数据集概述 本数据集记录埃及血吸虫DNA检测优化实验的结果，核心内容为对比磁珠破碎辅助DNA提取与标准方法对尿液样本中埃及血吸虫卵DNA检测的影响。包含不同虫卵浓度梯度（2、10、50、90个/10mL）的Ct值分析，以及20份显微镜阳性、5份阴性尿液样本的PCR验证数据，用于评估磁珠破碎法对检测灵敏度的提升效果。 文件详解...
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苏拉威西岛淡水腹足类新种分子诊断序列比对数据2025
2026年1月31日 30 94 80
数据集概述 本数据集为Sulawesidrobia属新种分子诊断的序列比对数据，包含S. bonnei、S. bulat、S. posoensis及新种S. tilangaensis sp. nov.的比对信息，用于新种的分子鉴定，支持淡水腹足类物种分类研究，仅含1个文件。 文件详解 文件名称：oo_1402287.docx 文件格式：DOCX...
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先天性纤维肉瘤_EML4_NTRK3融合基因病例研究数据
2026年1月30日 30 91 6
数据集概述 本数据集为先天性纤维肉瘤复发病例中新型EML4-NTRK3融合基因的表征数据，包含该病例的临床病程、肿瘤分子特征分析结果，以及EML4-NTRK3融合基因在小鼠成纤维细胞中的致瘤表型验证数据，共1个文件。 文件详解 压缩文件： 文件名称：1328201287_253058711593_1_4.zip 文件格式：ZIP...
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DEE_Based_癫痫脑病基因组测序诊断研究补充数据2021
2026年1月29日 30 194 47
数据集概述 本数据集为癫痫脑病（DEE）分子诊断研究的补充资料，包含3份文件，涉及30例经一线检测未确诊的DEE患者家系的全基因组测序（WGS）分析结果，对比WGS与外显子组测序（ES）、多基因 panel（MGP）的诊断效能差异。 文件详解 文件名称：Supplementary_Table_e-1_15012021.docx 文件格式：DOCX...
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ROS_Ca2_Based乳腺癌患者生存与基因对表达关联研究数据
2026年1月28日 30 206 111
数据集概述 本数据集包含两项补充资料，共八个文件，属于研究“Ca2+和ROS相关基因对表达失调与乳腺癌患者生存的关联”。补充文件1含氧化还原、钙及两者相关基因组合的累积生存比例数据；补充表3含氧化还原与钙相关基因的功能富集分析结果，聚焦细胞周期调控、细胞黏附与突起等生物过程。数据用于分析基因表达与乳腺癌患者生存的关联及相关生物学功能。 文件详解...
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RYE_2021_Based_结直肠肿瘤细菌检测及总细菌载量分析数据
2026年1月27日 30 206 82
数据集概述 本数据集围绕结直肠肿瘤不同区域的具核梭杆菌（F. nucleatum）和脆弱拟杆菌（B. fragilis）检测展开，包含42例筛查队列和20例（含31例补充患者）位点调查队列的qPCR检测数据，以及5例肿瘤腔面样本的16S测序数据，用于探究细菌的最优检测位点及与总细菌载量的相关性。 文件详解 文档文件...
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miRNA_Based_皮肤活检标本miRNA诊断技术与分析考量数据集
2026年1月22日 30 111 51
数据集概述 本数据集与论文“Archival skin biopsy specimens as a tool for miRNA-based diagnosis: Technical and post-analytical...
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MyomiRs_SMA_Patients_肌特异性miRNA表达监测数据
2026年1月22日 30 45 13
数据集概述 本数据集记录了21例婴儿型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者在基线期及接受诺西那生治疗6个月后，血清中肌特异性miRNA（miR206、miR-133a、miR-133b、miR-1）的表达水平，通过实时荧光定量PCR获取原始数据，用于评估生物标志物与治疗反应的关联。 文件详解 文件名称：MyomiRs in SMA patients.xlsx...
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PCD_NGS_Based_塞浦路斯原发性纤毛运动障碍多基因诊断检测数据
2026年1月22日 30 172 26
数据集概述 本数据集记录塞浦路斯全国原发性纤毛运动障碍（PCD）队列的基因诊断结果，针对39个已知PCD基因对48例不同 ancestry患者进行靶向NGS检测，74%的无关家庭获得分子诊断，发现24种突变（含12种新突变），并分析了突变类型、纯合性差异及特定突变与临床指标的关联。 文件详解 Revised_README_file.docx...
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Diplomystidae_Based淡水鲶鱼系统发育分析与分子诊断数据
2026年1月21日 30 85 49
数据集概述 本数据集包含用于Diplomystidae科鲶鱼系统发育分析与分子诊断的11个文件，涉及智利Bueno流域新种群的起源假说验证、物种界定及分类学重新评估，支持两种新物种的描述，为南美南部淡水生物多样性演化研究提供数据支撑。 文件详解 序列数据文件（.fas格式）...
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SLC32A1_VGAT_Based_GEFS_与IGE癫痫遗传机制研究数据
2026年1月20日 30 145 90
数据集概述 本数据集包含SLC32A1变异家族个体的临床数据，通过全基因组测序、外显子测序及靶向重测序等方法，在GEFS+家族及2772例癫痫患者中鉴定出SLC32A1基因的8个新错义变异，证实其与GEFS+和IGE癫痫的致病性关联，为癫痫遗传机制研究提供支持。 文件详解...
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Hereditary_hearing_genes_遗传性听力相关基因列表数据
2026年1月20日 30 103 44
数据集概述 本数据集是一份遗传性听力基因列表，收录了人类和/或小鼠中因突变导致听力损伤的基因。数据整合自遗传性听力损失主页、国际小鼠表型联盟报告的小鼠突变基因，以及相关文献和会议摘要内容，每个基因均附有参考文献，是遗传性听力研究的基础参考资料。 文件详解 文件名称：mouse_hh_genes.xlsx 文件格式：XLSX...
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AOPEP_variants_隐性肌张力障碍病因验证测序数据_20220907
2026年1月19日 30 13 5
数据集概述 本数据集为论文“AOPEP variants as a novel cause of recessive dystonia: Generalized dystonia and dystonia-...
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Nanopore_Based_脑脊液结核性脑膜炎诊断测序数据_2021_2023
2026年1月19日 30 12 7
数据集概述 本数据集包含基于脑脊液的纳米孔测序检测结核性脑膜炎的研究数据，评估该技术与传统检测方法（AFB涂片、MGIT培养、Xpert MTB/RIF）的诊断效能。研究纳入2021-2023年64例疑似患者，对比各方法的敏感性、特异性等指标，共包含2个文件。 文件详解 README.md 文件格式：MD...
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Clinical_Genomic_Based印度次大陆遗传性肌病临床基因组评估数据
2026年1月19日 30 128 69
数据集概述 本数据集是针对印度次大陆207例临床确诊遗传性肌病患者的首次大规模临床外显子测序（ES）研究数据，包含临床特征与基因型关联分析结果。数据覆盖49%确诊患者的分子诊断信息，涉及GNE、DYSF、CAPN3等核心致病基因及罕见亚型相关基因，可用于分析该地区遗传性肌病的临床-基因谱特征。 文件详解 临床基因组数据文件（.xlsx格式，共82个）...
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Cotton_Nucleic_Acid_Extraction_棉花基无仪器核酸提取实验数据
2026年1月17日 30 204 196
数据集概述 本数据集为棉花基核酸提取实验相关数据，围绕利用医用级棉花在无仪器条件下提取血清中大肠杆菌基因组DNA的实验展开，包含实验信息、过程视频、凝胶结果、图像、qPCR及测序数据等，共9个文件，用于支持无仪器核酸提取方法的研究与验证。 文件详解 实验信息文档 文件名称：Experimental information chart_Shrawan...
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raw_data_Based_液体活检与ddPCR检测肥大细胞增多症生物标志物原始数据
2026年1月14日 30 20 4
数据集概述 本数据集为原始数据，聚焦液体活检与微滴式数字PCR（ddPCR）技术在肥大细胞增多症生物标志物检测中的潜在应用，包含相关实验的原始数据记录，可用于医学诊断技术研究与生物标志物分析。 文件详解 文件名称：Raw data_Potential Utility of liquid biopsy and droplet digital PCR...
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Nara_medical_technologists_日本寄生虫检查与分子诊断接受度调查数据
2026年1月12日 30 183 174
数据集概述 本数据集为针对日本奈良医疗技术人员协会成员的在线调查结果，核心围绕日本寄生虫检查是否会采用分子诊断技术展开，记录相关态度与看法，为了解医疗技术人员对该诊断方式的接受度提供数据支持。 文件详解 文件名称：Will Parasite Examination in Japan Befriend Molecular Diagnostics...
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NGS_Based_Charcot_Marie_Tooth疾病靶向测序诊断研究数据_2022
2026年1月12日 30 44 2
数据集概述 本数据集为针对Charcot Marie Tooth（CMT）疾病及相关病症的靶向二代测序（NGS）诊断研究补充表格，涵盖220例患者的临床与基因数据，包括确诊率、基因突变类型及临床特征关联分析结果，是CMT分子诊断研究的重要补充资料。 文件详解 文件名称：Supplementary_table_1-2-3_31.01.2022.docx...
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Wuchereria_bancrofti_P_falciparum_蚊媒病原体qPCR检测靶标优化数据
2026年1月2日 30 209 14
数据集概述 本数据集记录了通过Illumina测序和生物信息学分析，从班氏丝虫（Wuchereria bancrofti）和恶性疟原虫（Plasmodium falciparum）基因组中筛选高拷贝数串联重复序列作为qPCR检测靶标的过程，支持蚊媒传染病诊断工具的优化开发。 文件详解 Output_W._bancrofti.zip 文件格式：ZIP...
