数据集概述
本数据集包含与论文“Efficient statistical method for single-cell QTL analysis”相关的数据对象，涉及SAIGE-QTL方法的应用结果，包括全基因组eQTL定位中p值小于5E-6的遗传变异结果、罕见/低频变异的集合检验结果，以及q值小于0.05的顺式eQTL结果，共5个文件。
文件详解
- 全基因组eQTL定位结果文件
- 文件名称：trans_Plasma_tophits_multianno.zip、trans_CD4_NC_tophits_multianno.zip、trans_B_IN_tophits_multianno.zip
- 文件格式：ZIP
- 字段映射介绍：包含全基因组eQTL映射中p值小于5E-6的遗传变异结果，具体内容需解压后查看
- 罕见/低频变异集合检验结果文件
- 文件名称：rv_sign.txt
- 文件格式：TXT
- 字段映射介绍：包含celltype（细胞类型）、Region（区域）、Group（分组）、min_MAF（最小等位基因频率）、max_MAF（最大等位基因频率）、Weight（权重）、Pvalue（p值）、gene（基因）、qv（q值）等字段
- 顺式eQTL结果文件
- 文件名称：cis_SAIGE-QTL-qval-lt0.05.tsv
- 文件格式：TSV
- 字段映射介绍：包含celltype（细胞类型）、gene（基因）、R1-R6（不同重复）、qval（q值）、R1_qvalue-R6_qvalue（各重复q值）、R1_Loci-R6_Loci（各重复位点）、R1_topPval-R6_topPval（各重复top p值）等字段
数据来源
论文“Efficient statistical method for single-cell QTL analysis”
适用场景
- 单细胞QTL分析方法验证：用于验证SAIGE-QTL方法在单细胞基因表达数量性状位点分析中的效率和准确性
- 基因表达调控研究：分析遗传变异与单细胞基因表达的关联，探究基因表达调控机制
- 罕见变异功能分析：通过集合检验结果研究罕见/低频变异对基因表达的影响
- 疾病相关遗传变异筛选：基于eQTL结果筛选与疾病相关的潜在遗传变异位点
- 单细胞转录组数据挖掘：整合单细胞基因表达数据与遗传变异信息，挖掘细胞类型特异性的表达调控模式
