数据集概述
本数据集围绕枫糖尿症（MSUD）展开多组学整合分析，包含基因组、表观基因组和转录组数据，涉及患者与健康对照成纤维细胞样本。旨在揭示MSUD的分子机制，识别表观遗传调控异常，为该罕见遗传代谢病的诊断与病理研究提供数据支持。
文件详解
- 补充表格文件（共六个）：
- Supplemental_Table_1.xlsx：Excel格式，可能包含研究对象基本信息或核心样本数据
- Supplemental_Table_2.xlsx：Excel格式，可能涉及多组学数据整合的基础统计或样本匹配信息
- Supplemental_Table_3.xlsx：Excel格式，可能记录表观遗传分析相关的核心数据
- Supplemental_Table_4.xlsx：Excel格式，可能包含转录组分析或基因表达差异数据
- Supplemental_Table_5.xlsx：Excel格式，可能涉及转录因子调控分析结果
- Supplemental_Table_6.xlsx：Excel格式，可能记录下游候选基因或分子网络相关数据
- 分析结果压缩文件（共三个）：
- GSEA.zip：压缩格式，可能包含基因集富集分析（GSEA）的原始数据或结果文件
- ELMER.zip：压缩格式，可能包含基于表观基因组与转录组整合的ELMER分析相关文件
- METAFlux.zip：压缩格式，可能涉及代谢通量分析或多组学整合的代谢相关数据
适用场景
- 罕见病分子机制研究：分析枫糖尿症患者的表观遗传与转录组异常
- 多组学整合方法应用：探索多组学数据联合分析在罕见遗传代谢病中的诊断价值
- 表观遗传调控研究：研究DNA甲基化景观变化对基因表达的影响
- 转录因子调控网络分析：解析AP1、CEBPB等转录因子在代谢病中的作用机制
- 罕见病诊断技术开发：基于多组学数据挖掘未知遗传基础罕见病的诊断标志物
