数据集 - 海数据

SED_Based_乳腺癌空间肿瘤形状临床意义与分子特征研究数据

2026年1月28日 30 81 12

数据集概述本数据集包含2250例2000-2007年手术乳腺癌患者的三维肿瘤大小、体积数据，通过椭球与球体体积差（SED）评估肿瘤偏心度，同时包含41例患者的转录组和外显子测序数据，用于分析肿瘤空间形状的临床意义及分子机制。文件详解文件名称：SED vs Transcriptome Profile.xlsx 文件格式：XLSX...

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CRC_Based传统治疗诱导肿瘤免疫编辑及免疫微环境调控研究数据

2026年1月27日 30 28 19

数据集概述本数据集围绕结直肠癌（CRC）传统治疗对肿瘤免疫编辑及免疫微环境的影响展开，包含转移性CRC患者接受mFOLFOX6联合贝伐珠单抗新辅助治疗前后的多组学数据，涵盖外显子测序、RNA测序及新抗原预测结果，可用于分析治疗对肿瘤免疫特性的调控机制。文件详解 WES_sequenza_CNVs.tsv 文件格式：TSV...

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UK_Biobank_Based_背痛相关表型基因关联分析结果数据

2026年1月27日 30 104 58

数据集概述本数据集为背痛相关表型的基因关联分析结果，基于英国生物银行（UK Biobank）的500K全基因组关联研究（GWAS）插补基因型数据和200K外显子测序（WES）数据生成，包含慢性背痛（CBP）、椎间盘疾病（IDD）、背痛（Dorsalgia）及综合表型（SGIT）四类表型的关联分析结果，共8个文件。文件详解...

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SLC32A1_VGAT_Based_GEFS_与IGE癫痫遗传机制研究数据

2026年1月20日 30 25 14

数据集概述本数据集包含SLC32A1变异家族个体的临床数据，通过全基因组测序、外显子测序及靶向重测序等方法，在GEFS+家族及2772例癫痫患者中鉴定出SLC32A1基因的8个新错义变异，证实其与GEFS+和IGE癫痫的致病性关联，为癫痫遗传机制研究提供支持。文件详解...

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Clinical_Genomic_Based印度次大陆遗传性肌病临床基因组评估数据

2026年1月19日 30 91 76

数据集概述本数据集是针对印度次大陆207例临床确诊遗传性肌病患者的首次大规模临床外显子测序（ES）研究数据，包含临床特征与基因型关联分析结果。数据覆盖49%确诊患者的分子诊断信息，涉及GNE、DYSF、CAPN3等核心致病基因及罕见亚型相关基因，可用于分析该地区遗传性肌病的临床-基因谱特征。文件详解临床基因组数据文件（.xlsx格式，共82个）...

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JCEM_Supplementary_data_SGA儿童矮小症DNA甲基化与基因组研究辅助数据

2026年1月8日 30 85 43

数据集概述本数据集为20例小于胎龄儿（SGA）矮小症儿童的DNA甲基化谱与基因组分析数据，包含外显子测序、SNP芯片及全基因组甲基化分析结果，旨在探究常规诊断未明确病因的SGA儿童生长障碍的（表观）遗传机制，并对比其生长激素治疗反应。文件详解 README.txt 文件格式：TXT...

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黑猩猩亚种Pan_troglodytes的基因组纯化及正向选择推断数据_Archive_VCF_Dryad

2025年12月30日 30 27 5

数据集概述本数据集基于外显子捕获技术，研究三种现存黑猩猩亚种（中部、东部、西部）的全基因组核苷酸多样性，包含SNVs和indels变异位点信息，以及选择压力相关分析结果，可用于探究黑猩猩亚种的遗传多样性、种群历史及选择作用差异。文件详解 README文件文件名称：README_for_Archive_VCF_Dryad.rtf 文件格式：RTF...

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原发性卵巢功能不全与生长迟缓及毛母质瘤合并MCM8突变表型数据集

2025年12月23日 30 187 8

数据集概述本数据集围绕一个土耳其近亲家庭的家族性原发性卵巢功能不全（POI）展开研究，通过外显子测序和染色体断裂分析，发现MCM8基因的新型无义突变，关联POI、生长迟缓和毛母质瘤的新型表型，为相关疾病机制研究提供数据支持。文件详解文件名称: Heddar_et_al_JCEM_2020_Supplemental_Appendix.pdf...